前言：今天即2022年2月28日，是第15个国际罕见病日。
国际罕见病日（RareDisease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。
中国罕见病领域的践行者、倡导者黄如方先生本人就是“假性软骨发育不全症”患者。2009年，他将国际罕见病日概念引入中国，继而每年在国内同步开展大量的宣传倡导活动，让罕见病从“鲜为人知”到渐渐“广为人知”，推动数千万人关注及参与罕见病这个议题，推动整个罕见病治疗领域朝良性方向发展。
我于2012年9月在北京参加一次罕见病沟通会时结识了黄如方先生和他的伙伴们，也从此更加关注起这个特殊的群体，总希望能为他们做些什么。我接触的疾病中也以罕见病为主，中枢神经系统脱髓鞘疾病，如多发性硬化，视神经脊髓炎和MOG脑脊髓炎等，还有遗传病中的肾上腺脑白质营养不良（ALD）、脊髓小脑性共济失调、遗传性脑小血管病、CMT、HDLS、CTX、LCC、Coats plus综合症等等，这些疾病在我们的日常诊疗中也不断遇见，有了第一例，通过第一例的学习、复习文献，掌握该病的特点，就可以相对轻松诊断这类疾病，然后写成公众号文章，做成视频号内容，通过自己的语言和文字将这类疾病介绍给同道们，就会有更多的同道认识本病，也有可能在第一时间识别、诊断出本病，这样的例子不胜枚举。近几年，随着对罕见病的认识越来越多，我诊治过的神经元核内包涵体病（NIID）、遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变（HDLS）、线粒体脑肌病（MELAS）、LCC、CMTX（X连锁腓骨肌萎缩症）、肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良（MLD）、巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿（MLC）等不少罕见的疾病，可以在第一时间得到明确诊断，部分患者还进行了探索性治疗，部分患者的症状得到了一定的改善，甚至有些患者自觉恢复到发病前的状态，这些良性反馈都是对我最大的激励。经常在周二下午我的专病门诊时间，当门诊结束时已经是晚上7点甚至7：30以后，静寂的门诊大楼里最后只有我一个人孤独离去的身影，可对我个人而言，我感到很幸福，这种幸福感源于患者和家属的信任，他们愿意坚守到最后，源于我尽一切力量帮患者去解决问题，尽早明确诊治，少走弯路，让他们等得值，这就是医生职业的荣誉感和价值所在。
非常高兴的是,这几年在患者、医生和罕见病组织等大家共同的努力下，已经有越来越多的群体关注起罕见病群体，尤其政府、各大医院等越来越关注罕见病这个群体，并成立了专门的组织和部门，罕见病患者虽然罕见，但不孤独...
去年，我有幸加入了中国临床案例成果数据库罕见病组，和全国的同道们一起参加每月一次的临床案例的病例报告会，听前辈们的指点，学习同道们的分享，让我感到终于有了组织，我可以在中国罕见病事业中出一份有自己的微薄之力，通过微信公众号和视频号以及其它的方式把相关信息传播给全国的同道们，让更多的同道们了解罕见病，认识罕见病，快速识别罕见病，最终让患者少走弯路，疾病得到尽早诊治。
去年还认识了北京大学第一医院的杨艳玲教授，豌豆Sir的陈懿玮博士、中国粘多糖贮积症I型的理想的实践者张笑，点亮连接罕见病关爱之家的轩飞，并获得了几个公众号的授权转载相关文章，以让更多的人认识罕见病，了解罕见病患者群体。
回想我从2003年在福建医科大学开始读研究生期间，就跟着导师吴志英教授、王柠教授，还有敬爱的慕容慎行教授，接触了如肝豆状核变性（WD）、脊肌萎缩症（SMA）、肌营养不良症（DMD、BMD）、结节性硬化（TSC）、神经纤维瘤病（NF）等不少神经系统遗传病，这些都是罕见病范畴，我接触罕见病患者有19年余，正式开始关注罕见病群体也有近10年了，希望在将来的日子里，能更多地为他们尽一份绵薄之力！
和中国罕见病领域的践行者和倡导者黄如方先生合影于2012年9月北京罕见病沟通会
