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地中海贫血是怎么回事(地中海贫血,不止贫血这么简单!趁早防治是关键)

虽然地中海遥不可及,但地中海贫血却有可能就发生在我们身边。地中海贫血虽然是一种罕见病,但由于我国人口基数大,患病人群并不少见,尤其是广东、广西、重庆、四川等地发病率较高,也让很多人谈之色变。

一、地中海贫血是一种什么样的疾病?

地中海贫血简称“地贫”,是常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于人体造血所需的地贫基因(珠蛋白基因)缺失或突变,而使血红蛋白中的珠蛋白肽链不能合成或者是合成减少,从而产生无效红细胞,导致慢性溶血性贫血。

二、地中海贫血与一般贫血的区别

大家有时会进行血常规的检查,会发现血红蛋白含量或者是血液中的红细胞数量减少,这种情况往往是贫血,但出现了贫血不代表一定是地中海贫血。贫血的类型有很多种,常见的是缺铁性贫血、营养性贫血和地中海贫血。前两者是由于人体摄入铁元素不足而引起的贫血,可以通过服用铁剂或者是食用含铁量高的食物去纠正。

但地中海贫血不同,这是由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血,需要引起大家重视。

三、地中海贫血有哪些类型?

根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地中海贫血主要分成α地贫和β地贫;根据临床症状不同,又可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

1、静止型和轻型地贫(携带者):无明显症状,也不会影响日常生活,与健康人无异。一般是通过检查,才会发现自己携带地贫基因。

2、中间型地贫:这类患者是介于轻度和重度之间,其贫血程度大有差异。若只是轻度贫血,对生活影响不大。若是重度贫血,患者会出现疲乏无力、肝脾肿大等症状,还需定期输血维持生命。

3、重型地贫:这是地贫最为严重的一种类型,若是孕妇患上了重型α地贫,孕晚期会出现水肿综合征,也会危害到胎儿健康;而重型β地贫无明显异常症状,但婴儿在出生后的3-6个月内会出现逐渐加重的贫血,伴有黄疸、肝脾肿大、面色苍白等症状。重型地贫往往需要终身输血和除铁治疗,治疗费用高昂,若不及时干预也会威胁到生命健康。

四、地中海贫血是怎么遗传的?

我们都知道地中海贫血是一种遗传病,只能由亲代传给子代,不会传染给其他人。因此,若是夫妻双方没有地贫,则不会遗传给下一代;若夫妻双方有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,就有50%的概率是正常儿,50%的概率为地贫基因携带者,但不会有重型地贫儿出生,因此也不必过于担忧。

若夫妻双方都是同类型的地贫基因携带者,则会有25%的概率是正常儿,50%的概率是地贫基因携带者,另有25%的概率是重型地贫儿。

五、地中海贫血可以治疗和预防吗?

迄今为止,地中海贫血尚无可根治的治疗方法。若是轻型地贫,一般无需治疗;而重度地贫则需通过输血和祛铁治疗来维持血红蛋白水平。

此外,对于有备孕计划的夫妻,建议通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生。

地中海贫血属于我国高发、严重的出生缺陷性疾病之一,其防治至关重要。因此,一旦诊断出地中海贫血,切不可掉以轻心。如有必要,需要遵医嘱进行相关检查和规范性治疗,并定期随诊。