导语：尿崩症是人体由于排尿而失去过多水分的情况，它可导致严重的脱水和其他一系列疾病和状况。它是一种罕见的疾病，可影响调节体液水平。因过度排尿而引起的糖尿病尿崩，导致尿频和口渴，但导致这两种症状的根本原因是完全不同于1型和2型糖尿病。
一、中枢性或神经性尿崩症
1、产尿性尿崩症有两种类型
产尿性尿崩症主要有两种类型：中枢性或神经性尿崩症。中枢性尿崩是由于垂体不能分泌调节体液的荷尔蒙加压素所致。加压素的分泌在尿崩性糖尿病中是正常的，但肾脏对此有错误反应。在美国，每25,000人中就有一个尿崩症。
尿崩会使身体不能很好地控制水分平衡，导致小便失禁。尿崩中过多的尿通常会导致口渴和大量饮水。尿崩症可以导致危险的脱水，如果一个人不增加水摄入(例如，当病人不能表达自己的渴望或自我帮助)。临床试验可以为潜在诊断提供重要线索。临床年龄和体液摄取方式的变化，可能影响随后的尿崩症研究。其主要症状为持续的多尿多饮，幼儿可出现严重脱水、呕吐、便秘、发热、烦躁不安、失眠、发育迟缓等。夜间尿多以遗尿为主。NDI提示病人早期严重脱水。有报告说，一些智力发育迟缓，可能是由于在诊断前反复出现的脱水，并且不被承认。
2、尿崩(DI)是一种以大量低渗尿液排出为特征的疾病
尿崩(DI)是一种以大量低渗尿液排出为特征的疾病。中央 DI是由于垂体或下丘脑中的精氨酸加压素(AVP)激素缺乏所致，而肾源性 DI是由于肾对 AVP的抵抗性所致。经常会发生中枢性和肾源性 DI，但是必须评估基因因素，特别是在儿童早期出现症状时。中央或肾源性 DI必须与原发多饮症分离，尽管 AVP的分泌和作用是正常的，但仍然需要大量的水。显性常染色体 CDI通常在出生后一到六年发病，但也有许多早期或延迟发病的病例被报道。
早期发作的轻度多尿和烦渴的病人，症状通常随年龄而加重，特别是10岁以前，但完全 CDI可在新生儿期开始出现。同一突变的患者，其发病年龄的广泛性差异和 AVP缺陷的严重性可归因于这些患者之间的个体差异，如突变前体的产率、神经垂体的刺激强度，以及个体对易感性的敏感性。突变体的毒性作用，降解突变体的能力，分泌储备能力，或者腺体自身发育的变化。
3、中央性尿崩症(CDI)
中央性尿崩症(CDI)是多个下丘脑神经下垂系统病变的最终结果。众所周知的原因包括生殖器官瘤，颅咽管瘤，朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)，局部炎症，自身免疫或血管系统疾病，手术或意外事故所致的创伤，结节病，转移，以及中线和颅脑畸形。很少情况下，其根源可能是加压素合成中的遗传缺陷，这些缺陷可由常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X连锁隐性遗传引起。
对于基本疾病的诊断是一个挑战，因为需要长期的随访，所以患者和父母都很关心。大量不同原因的 CDI患者中，40%的患者表现出除多尿和多饮之外的症状；头痛没有区别，但是视觉缺陷与颅内肿瘤有关。生长迟缓并不比中枢神经系统肿瘤更常见，这与之前的报道相反，后者显示生长迟缓强烈提示颅内肿瘤是导致 CDI的原因。另外，没有颅内肿瘤的病人比没有的病人要年轻得多，而且没有一个病人的年龄不到5岁。
二、病因诊断
1、首先是临床观察
恰当的病因诊断可以通过一系列步骤来完成，首先是临床观察，然后是发展成更加复杂的工具。具体地说， MRI所确定的蝶鞍后部垂体肥大现在已被视为神经垂体功能完整性的明确标志，对垂体柄的形状和大小的仔细分析提供了最惊人的发现，有助于诊断和理解某些类型的“特发性” CDI。
核磁共振 STIR是一项很有前景的技术，可以用于 LCH相关 CDI的早期识别。与仔细分析垂体柄的形状和大小一起，可以提供最令人惊讶的发现，有助于诊断和理解某些“特殊” CDI形式。对很多病人来说， CDI是由来自视上核和脑室旁核的神经元破坏或变性所致。已知的导致这些病变的原因包括局部炎症或自身免疫疾病、血管疾病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)、结节病、生殖器瘤和颅咽管瘤、手术或意外导致的创伤、转移、中线脑和颅畸形。
2、神经纤维蛋白 II基因(AVP-NPII)
神经纤维蛋白 II基因(AVP-NPII)位于染色体20号(20p13)短臂的远端。AVP合成中的遗传缺陷(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X连锁隐性遗传)是很少出现的情况。X-linNDI是继 AVP受体2 (AVPR2)突变后引起功能丧失或肾AVPR2紊乱的突变。水通道蛋白2 (AQP2)在第12q13号染色体上的水通道基因异常是家族性常染色体 NDI发生的原因，表现为隐性和显性形式。
结语：尿崩症是一种罕见的疾病，据报道它的非流行率为1:25,000。尿崩症中不到10%可归因于遗传。具体来说， X型连锁 NDI (OMIM 304800)占了先天性 NDI病例的90%，每100万男性活产儿中有4-8个发病。其余病例中，常染色体 NDI (OMIM 125800)占10%左右。并无其他形式的性别差异。显性常染色体 CDI出现的频率未知。
